English
آدرنولوکودیستروفی (Adrenoleukodystrophy: ALD) اختلال عملکرد یکی از اجزای سلول ها بنامپراکسیزوم (جهش در ژن ABCD1) است. این بیماری نادر وابسته به جنس بوده و در آقایان شایعتر هستند که متاسفانه در بدو تولد قابل پیش بینی نیستند. اتیولوژی آدرنولوکودیستروفی: در آدرنولوکودیستروفی سطوح بالای اسیدهای چرب با زنجیره بلند (VLCFA) در پلاسما ناشی از نقص در […]