ژن CEBPA

ژن CEBPA (CCAAT/enhancer-binding protein alpha) پروتینی را به همین نام کدگذاری میکند که  برای تنظیم تمایز سلول‌های خونی مهم است. این پروتئینی یک فاکتور رونویسی است که به مناطق خاصی از DNA متصل می شود و به کنترل فعالیت ژن های خاصی کمک می کند که در رشد و تکامل برخی سلول های خونی نقش دارد. همچنین، این پروتئین به عنوان یک سرکوبگر تومور عمل می کند، به این معنی که در مکانیسم های سلولی جلوگیری از رشد و تقسیم نامنظم و یا بیش از حد سلول ها دخیل است.

جهش‌های ژن CEBPA با Acute Myeloid leukemia (AML)، لوسمی میلوئید حاد، مرتبط هستند. جهش‌های CEBPA را می‌توان به دو دسته اصلی تقسیم کرد. یک دسته از جهش‌ها، از اتصال پروتئین این ژن (به عنوان فاکتور رونویسی) به DNA  جلوگیری می‌کنند. دسته دیگری از جهش‌ها روند ترجمه پروتئین CEBPA را مختل کرده و منجر به کاهش فعالیت این پروتئین می‌شوند که می تواند نقش مهمی در لوسمی میلوئید حاد دارند. برای تشخیص این بیماری، تحلیل موتاسیون مبتنی بر PCR استفاده می‌شود. ژن CEBPA شامل intron نیست، بنابراین برای شناسایی موتاسیون در تمام بیماران AML، نیاز به توالی کل منطقه کدگذاری ژن می باشد. همچنین، موتاسیون‌های ژن CEBPA می‌توانند به صورت وراثتی نیز منتقل شوند و باعث بروز لوسمی میلوئید حاد در خانواده‌ها شوند.

تست‌های تشخیصی برای تشخیص تغییرات در ژن CEBPA شامل موارد زیر می‌شود:

• آنالیز جهش
• آزمایش سایزینگ الکتروفورزPCR
• آزمایش سیکوئنسینگ برای تست جهش